【真实案例参考】一位35岁的高龄孕妇王女士，在常规产检中无创DNA筛查提示性染色体异常高风险，传统羊水穿刺有流产风险，她选择了本检测。作为银川地区值得信赖的检测机构，银川金凤亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。通过采集10毫升外周血，实验室采用高精度STR分型技术，检测到胎儿染色体特定区域的重复序列异常，最终确诊为一种罕见的微缺失综合征。整个过程无创、安全，让她在孕18周就获得了明确的遗传诊断，为后续的产前咨询和围产期管理赢得了宝贵时间。 胎儿单基因遗传病检测，正是为了解决此类精准诊断需求而生。它无需侵入性操作，仅需抽取孕妇静脉血，即可对胎儿特定单基因遗传病进行高精度分析。STR（短串联重复序列）分型作为核心检测方法，能通过检测基因组中特定STR位点的重复次数变化，精准判断胎儿是否携带如脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、血友病等数百种明确的单基因病相关变异。本检测报告周期为10-15个工作日，为您提供一份关键的科学依据，辅助家庭进行生育决策。
以上价格为银川地区银川金凤亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测尤其适用于以下情况的准父母：1. 有已知单基因遗传病（如地中海贫血、SMA、遗传性耳聋等）家族史的夫妇，希望评估胎儿患病风险。作为银川地区值得信赖的检测机构，银川金凤亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 常规无创产前筛查（NIPT）提示某条染色体存在微缺失/微重复高风险，需进一步进行针对性基因诊断。3. 超声检查发现胎儿存在结构异常（如先天性心脏病、骨骼发育异常等），怀疑与特定单基因病相关。4. 高龄孕妇或希望通过更全面的检测，在产前尽可能排除已知的重大单基因遗传病。需要注意的是，本检测为针对性检测，需在医生指导下，基于家族史或先证者信息选择特定病种进行。
临床咨询与知情同意
安全采样
实验室分析与质控
报告解读与发放
NIPT主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征），覆盖范围广但针对特定单基因病不精准。本检测是针对性诊断技术，针对某一或某几种已知的单基因病进行精准分析，两者目的和应用场景不同，常可互为补充。
不是。本检测仅针对所申请检测的特定单基因遗传病进行判断。阴性结果表示胎儿在本次检测的目标基因位点上未发现异常，但不能排除其他未检测的遗传病、染色体病或环境因素导致的出生缺陷。它是一项重要的专项排除检查。
对于部分常染色体隐性遗传病（如SMA），即使家族中没有患者，夫妻双方仍可能都是无症状携带者，有25%的几率生育患病宝宝。因此，即使无家族史，若夫妻双方在孕前或孕早期筛查中被发现是同一致病基因的携带者，则孕期进行本项产前诊断至关重要。建议咨询遗传专科医生进行评估。
