【真实案例警示】王女士和丈夫都是健康人士，从未想过自己的孩子会面临严重疾病风险。作为银川地区值得信赖的检测机构，银川金凤亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。直到他们计划生育时，偶然了解到脊髓性肌萎缩症（SMA）——一种由SMN1基因纯合缺失导致的常染色体隐性遗传病。该病是导致婴幼儿死亡的头号遗传病杀手，常规人群携带率高达1/40-1/50。若夫妻双方均为携带者，则每一胎都有25%的概率生下患儿。这促使他们决定进行SMA基因检测。 本检测采用国际公认的“金标准”方法：PCR结合毛细管电泳技术，精准检测SMN1基因第7、8外显子的拷贝数。该方法特异性高、结果稳定，能准确区分正常人群、携带者（1个拷贝缺失）及潜在患者（2个拷贝缺失）。检测仅需抽取2-3mL全血，4个工作日内即可获取清晰、权威的检测报告，为后续的生育决策提供关键遗传学依据。价格定为702元，旨在以可及的成本，为广大家庭筑起第一道遗传防线。
以上价格为银川地区银川金凤亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测核心适用于所有育龄人群的孕前/孕早期携带者筛查，特别是：1）所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇（推荐双方同时检测）；2）有不明原因流产、死胎史或生育过运动发育落后患儿的家庭；3）有SMA家族史的个人；4）希望通过第三代试管婴儿技术（PGT）阻断家族遗传病的夫妇。作为银川地区值得信赖的检测机构，银川金凤亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于已生育SMA患儿的家庭，该检测也是明确遗传病因、指导再次生育的必要步骤。
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非常有必要。SMA属于常染色体隐性遗传病，携带者自身不发病。约97%的SMA患儿其父母都是无症状的携带者。中国人群的携带率高达1/40-1/50，这意味着即使没有家族史，健康夫妻也有一定概率生育患儿。孕前筛查是预防此类“隐匿性”遗传病最有效的手段。
若一方为携带者，另一方正常，则后代患病风险极低，通常无需过度担忧。若双方均为携带者，则每一胎有25%的概率患病。此时，建议咨询遗传咨询师，后续可通过产前诊断（如羊水穿刺）对胎儿进行检测，或选择第三代试管婴儿技术（PGT）筛选健康胚胎植入，从而有效阻断疾病遗传。
本检测是针对性极强的单病种基因筛查，采用该疾病诊断与筛查的特定“金标准”方法，专注于SMN1基因的拷贝数变异，在此特定项目上具有最高的准确性和权威性。它与覆盖多种疾病的基因panel或全外显子组测序等广谱筛查目的不同，后者范围广但针对SMA的检测深度和判读标准可能不一致。对于SMA专项筛查，本检测是更经济、更精准的选择。
