银川染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

银川金凤亲子鉴定基因检测中心 · 正规资质 · 专业检测

payments参考价格¥4800
schedule出报告10个工作日
verified准确率高精度
science样本样本A: ①羊水 样本B: ②母亲外周血 备注:加做母血STR需样本A+B同时送检

info染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)介绍

【真实案例:精准预警,为家庭护航】 33岁的李女士在孕18周时,常规超声提示胎儿多项软指标异常,医生建议进行染色体微阵列分析。作为银川地区值得信赖的检测机构,银川金凤亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。李女士和丈夫选择同时送检羊水和自身外周血样本,实验室采用高分辨率芯片技术进行全面检测。10个工作日后,报告显示胎儿在7号染色体上存在一个约1.5Mb的微缺失,该区域包含与威廉姆斯综合征相关的关键基因。这一发现解释了超声异常,并为家庭提供了明确的遗传诊断。基于此,遗传咨询师详细解读了疾病预后,帮助家庭做出了最适合他们的知情决策。 染色体微阵列分析(CMA)正是这样一项精准的产前遗传学检测技术。它如同一张高精度的“基因组地图”,能发现传统核型分析无法识别的大多数染色体微小缺失或重复(拷贝数变异)。这些微小的结构异常是导致多种发育迟缓、智力障碍、先天畸形及自闭症谱系障碍的重要原因。本检测采用国际通用的芯片平台,分辨率高,覆盖全基因组,尤其适用于超声异常但核型正常的胎儿,能显著提高致病性染色体异常的检出率,为产前诊断和遗传咨询提供关键依据。

payments银川染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)价格

monetization_on
参考价格
¥4800
science
样本类型
样本A: ①羊水 样本B: ②母亲外周血 备注:加做母血STR需样本A+B同时送检
schedule
出报告时间
10个工作日
verified
检测方法
芯片法

info以上价格为银川地区银川金凤亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。

groups适用人群

本检测主要适用于在产前阶段,经评估存在胎儿染色体异常高风险的孕妇,旨在为临床决策提供精准的遗传学证据。作为银川地区值得信赖的检测机构,银川金凤亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括: 1. 产前超声检查发现胎儿存在结构异常或多项软指标异常的孕妇。 2. 无创产前检测(NIPT)提示高风险的孕妇,需进行确诊。 3. 夫妇之一为染色体平衡易位携带者,或有明确的染色体异常家族史。 4. 既往有不明原因流产、死胎或畸形儿生育史的孕妇。 5. 其他经临床医生评估,认为有必要进行高分辨率染色体检查的病例。

star染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)特点

check_circle 临床导向的高分辨率检测:采用芯片技术,能检出传统核型分析无法发现的、大小低至50-100kb的染色体微小缺失/重复,与胎儿表型关联紧密。
check_circle 双样本验证机制(推荐):当同时送检胎儿羊水与母亲外周血时,可加做母血STR分析,有效区分异常来源于胎儿本身还是母体细胞污染,确保结果准确性。
check_circle 明确的临床意义解读:检测报告不仅提供CNV结果,更侧重对发现的染色体变异进行临床意义分级(致病性、可能致病性、意义不明等),并关联已知综合征,辅助临床决策。
check_circle 标准化流程与时效保障:从样本接收到报告出具,全程标准化操作,承诺10个工作日内提供专业报告,满足产前诊断的时间窗口需求。
check_circle 专业遗传咨询支持:检测结果可结合专业的遗传咨询,帮助家庭深入理解变异意义、疾病预后及再发风险,完成从检测到理解的闭环。

timeline染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)流程

1
phone_in_talk

步骤1

临床评估与咨询

2
colorize

步骤2

样本采集与送检

3
biotech

步骤3

实验室芯片检测与分析

4
description

步骤4

报告出具与后续咨询

help_outline常见问题

染色体微阵列分析和传统羊水染色体核型分析有什么区别?

核型分析在显微镜下观察染色体的大体结构和数目,分辨率约5-10Mb。CMA采用芯片技术,在分子水平检测,分辨率更高(通常可达50-100kb),能发现更多导致疾病的微小染色体缺失/重复,是核型分析的重要补充和升级,尤其适用于核型正常但存在超声异常的情况。

为什么有时需要同时送检母亲的外周血?

同时送检母亲外周血(并加做母血STR分析)主要用于鉴别诊断。羊水样本中可能混有极少量的母体细胞。通过比对,可以明确检测出的染色体异常是真实来源于胎儿,还是源于样本中母体细胞的污染,从而避免误诊,这是保障结果精准性的重要质控步骤。

检测出“临床意义不明(VUS)”的变异怎么办?

VUS是指目前医学知识无法明确判断其致病性的变异。这是高通量检测中可能遇到的情况。实验室会尽可能提供现有文献和数据库信息。遗传咨询师会结合胎儿超声表型、家族史等进行综合评估,并讨论后续可能的跟踪复查方案。重要的是,临床决策不应主要基于单一的VUS结果。

location_on银川预约染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

银川金凤亲子鉴定基因检测中心

  • phone预约电话:4008381255
  • place地址:银川市兴庆区胜利南街398号
  • schedule营业时间:周一至周日 8:00-18:00
phone立即预约